苯丙酮尿症是什么病症状 苯丙酮尿症是什么病

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1、苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。

2、由于基因突变，苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而影响苯丙氨酸的代谢过程，会导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，产生一系列临床表现。

3、最常见的临床表现有智力低下、皮肤和毛发变浅、尿液和汗液中有特殊的鼠尿味。

4、及时发现，及时诊断和治疗，可以使儿童的智力发育水平与同龄儿童相当，也是新生儿筛查的重要疾病。

5、经常在出生后三天采集足部血液进行筛查。

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