基因缺失与男性神经发育有关

瓦伦西亚年夜学 (UV) 和卡斯特利翁海梅一世年夜学 (UJI) 等机构进行的研究发现，年夜脑非肽能系统的布局、社会行动和信息素的发生产生了转变，这些特点揭露了性别二态性，缺少 Mecp2 基因的雄性小鼠。在人类中，该基因的突变会致使雷特综合症，这是一种罕有的神经发育疾病，除其他症状外，还会致使言语和行走能力损失、自闭症和癫痫的特点。

九肽，即具有九个氨基酸的肽链，例如催产素和加压素，位于节制社会行动的年夜脑核中，这就是为何它们被提议，出格是催产素，作为自闭症障碍和相干综合征的可能疗法。雷特综合征是一种罕有的神经发育疾病，由 Mecp2 基因突变引发，首要影响年青女孩，传统上被归类为自闭症。为了研究非肽能系统是不是在 Rett 综合征中受损，从而证实它们作为医治靶点的公道性，研究小组在 Mecp2 缺掉小鼠年夜脑中对它们进行了阐发。

该研究由紫外年夜学传授、功能神经剖解学研究夹杂单元研究员卡门·阿古斯丁-帕文 (Carmen Agustín-Pavón) 配合指点，该单元包罗来自紫外年夜学细胞生物学、功能生物学和体质人类学系和预科室的工作职员。由 UJI 医学部和科英布拉年夜学神经科学和细胞生物学中间的莫妮卡·桑托斯 (Mónica Santos) 负责，科英布拉年夜学也与德国奥托·冯·格里克年夜学一路介入了这项研究。

卡门·奥古斯丁诠释说，“年夜脑中的催产素和加压素能物资介入指点社会行动，这在哺乳动物中具有性别二态性，是以男性和女性的组织体例分歧。例如，某些年夜脑核团中存在丰硕的加压素能神经安排，例如在男性中，隔或外侧缰核几近不存在。我们的研究表白，Mecp2 缺掉的男性的这类加压素能神经安排光鲜明显削减，这取决于高程度睾酮的存在，在所有男性中我们称之为社会性年夜脑的细胞核。”

事实上，正如该研究的第一签订人 Elena Martínez-Rodríguez 所诠释的那样，“因为具有突变 Mecp2 的男性具有内部睾丸，我们的假定是，我们在加压素系统中看到的影响可以间接产生，这是因为睾酮缺少，这对男性年夜脑的二态性发育是需要的。”这一假定获得了以下事实的撑持：突变的雌性在其加压素系统中没有表示有缺陷。另外，作为睾酮程度的间接丈量，研究小组阐发了尿液中性信息素的含量，并证实雄性信息素darcin在突变小鼠中消逝。