随着焦点转向早期治疗 自闭症可能更接近治愈

对致使神经系统疾病的基因的新看法可能会为预防乃至逆转症状斥地新路子。

自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种复杂的神经发育疾病，自 20 世纪中叶以来一向遭到普遍研究。据估量，年夜约百分之一的儿童得了自闭症谱系障碍，首要是男孩。

研究表白自闭症谱系障碍与遗传紧密亲密相干。根基的挑战是理清所触及的很多基因与症状之间的关系。

基因和症状

对这些联系的存眷有可能加强对这类疾病及其医治方式的理解。

例如，诞生时携带罕有基因突变(BCKDK 基因)的儿童更有可能呈现毁伤，若是不实时医治，可能会致使毕生自闭症。症状可能包罗智力障碍、癫痫和小头畸形(婴儿的头部小于预期)。

有题目的基因粉碎了年夜脑处置支链氨基酸等必须营养物资的体例，并为神经发育缓慢缔造了前提。

“这让我们思虑：此刻我们知道致使这类神经发育障碍的缘由，一旦年夜脑发育，我们可以逆转它吗?”神经科学传授 Gaia Novarino 说，他的团队于 2012 年发现了 BCKDK 突变及其与自闭症的联系。“我们能回到曩昔吗?”

获奖者

诺瓦里诺是一名来自意年夜利的着名神经科学家，因其在自闭症研究范畴的工作而取得了浩繁奖项，此中包罗意年夜利共和国功勋勋章。

“我一向对遗传性疾病感乐趣，而且对儿科、神经发育障碍遍及缺少领会感应震动，”她说。“我们对这些疾病知之甚少。”