遗传信息可以预测罕见和常见血液疾病的易感性

两项年夜范围遗传学研究已肯定了影响我们血细胞的主要医学特点的年夜部门遗传变异。来自 Wellcome Sanger 研究所、麻省理工学院和哈佛年夜学布罗德研究所的研究职员和来自全球 101 个研究机构的同事对数十万名介入者进行了研究，并肯定了人类基因组中节制血细胞特点的 7,000 多个区域，例如红细胞和白细胞的数目。

今天颁发在《细胞》杂志上的这项研究还初次表白，一小我的基因组成若何致使他们得血液疾病。这一常识使我们离在临床上利用基因评分来展望小我患血液疾病的风险又近了一步。

血细胞在人类健康中阐扬侧重要感化，包罗在我们的免疫反映、在我们的身体四周输送氧气和凝血以避免受伤酿成的掉血。贫血、血友病和血癌等血液疾病是全球重年夜的健康承担。

很多这些疾病可以被视为正常生物状况的极端环境，例如贫血，红细胞太少致使身体供氧不足。这些极端环境多是因为我们 DNA 的细小变异而产生的，此中一些变异会增添我们患疾病的风险。

经由过程比力年夜量个别的 DNA 序列，可以研究遗传变异若何转化为身体特点或“特点”，包罗患哮喘、心脏病和血友病等常见病的机遇。

在这些研究中，阐发了英国生物银行的匿名基因组和医疗保健数据和血细胞同盟 (BCX) 的其他研究，此中包罗欧洲、东亚和非裔美国人血统的研究介入者。作者发现了 7,193 个与 29 个血细胞丈量值相干的分歧遗传区域，这是迄今为止肯定的最年夜一组相干遗传区域。

研究职员还评估了基于多基因评分展望血细胞特点的潜力，多基因评分用于按照 DNA 的综合差别来展望一小我与另外一小我比拟的得病风险。他们发现多基因评分可以展望复杂疾病的易感性，包罗血液疾病。