无忧生活网研究职员持久以来一向试图精确诠释与肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆相干的最多见基因突变若何致使神经细胞灭亡。此刻，约翰·霍普金斯年夜学医学研究职员陈述了新的证据，表白这类突变会渐渐粉碎卵白质、酶和其他物资进出细胞节制中间的主要运输系统，这一进程终究会杀死年夜脑和脊髓中的神经元。
研究职员暗示，他们的发现于 7 月 15 日在《Neuron》在线颁发，确认该路子作为开辟 ALS 和第二常见痴呆症新疗法的方针。ALS 影响了年夜约 30,000 名美国人，它是一种耗损性疾病，介入节制肌肉和活动的神经元会灭亡。得了这类疾病的人会渐渐掉去移动、吞咽和呼吸的能力。据估量，多达 60,000 名美国人得了额颞叶痴呆，其症状与阿尔茨海默病近似，会褫夺人们的记忆力、进修能力、个性和不变的情感。这两种疾病都没有既定的医治方式。基因突变 C9orf72(简称 C9)存在于约 40-50% 的遗传性 ALS 患者和约 12% 的遗传性额颞叶痴呆患者中。
“我们以为这类常见突变的感化体例就像一辆新车上的第一个划痕，若是跟着时候的推移，整辆车城市生锈，直到它没法工作，”主任杰弗里·罗斯斯坦(Jeffrey Rothstein)医学博士说脑科学研究所和罗伯特·帕卡德 ALS 研究中间的院长，约翰·霍普金斯年夜学医学院的精神病学传授。
Rothstein 尝试室曩昔的工作表白，包罗 ALS 在内的很多神经退行性疾病的一个常识趣制是酶、RNA 和卵白质进出神经细胞核(包括遗传暗码的节制中间)的运输间断。当这类运输被阻断时，神经元会跟着时候的推移而灭亡。这些小份子穿细致胞核中的数千个孔，称为核孔复合物，每一个孔由 30 种分歧的卵白质构件(称为核孔卵白)构成。
为了进一步领会这一进程，由 Rothstein 尝试室博士后研究员 Alyssa Coyne 博士带领的这项新研究，在 30 种核孔卵白中的 23 种中添加了细小的化学标签，这使他们可以或许看到细胞核的利用超分辩率显微镜不雅察毛孔。
