无忧生活网体内的每一个细胞都以不变且受庇护的情势将其遗传信息存储在 DNA 中，细胞可以轻松拜候这些信息来进行其勾当。但是，突变(遗传信息的转变)产生在全部人类基因组中，并对人类健康和进化发生壮大影响。
“我们的团队对关于突变的一个经典题目感乐趣——为何基因组中的突变率从一个 DNA 位置到另外一个位置差别如斯之年夜?我们只是不清晰为何会产生这类环境，”Md. Abul Hassan 博士说Samee，贝勒医学院综合心理学助理传授，也是该作品的通信作者。
先前的研究表白，突变位置侧翼的 DNA 序列(序列布景)在突变率中阐扬侧重要感化。“但这类诠释依然留下了悬而未决的题目，”萨米说。“例如，一种类型的突变在特定的序列情况中频仍产生，而另外一种类型的突变在统一序列情况中很少产生。是以，我们以为分歧的机制可以诠释基因组中突变率的转变。我们知道“组成 DNA 序列的每一个构建块或碱基都有本身的 3D 化学外形。是以，我们提出 DNA 外形和突变率之间存在联系，这篇论文表白我们的设法是准确的。”
遗传暗码被“写入”为一串碱基，这些碱基进一步环绕纠缠或过度环绕纠缠并限制成环，已知所有这些城市影响 DNA 活性的各个方面。使人惊奇的是，年夜大都基因组阐发仅将 DNA 视为一串碱基，而疏忽了每一个碱基都有外形的事实。
“我们仅利用 DNA 布局信息成立了一个统计模子，不然疏忽了序列数据，”第一作者、Samee 尝试室的研究生 Zian Liu 说。“我们利用该模子来查明哪些 DNA 外形特点，例如拉伸、扭曲或倾斜，是人类基因组突变率转变的根本。使人惊奇的是，我们发现，虽然一种突变与另外一种突变的序列布景可能看起来很是分歧，但布局特征很是类似。”
“我们发现拉伸——构成双螺旋的两条 DNA 串中配对构件之间的间隔——是界说一个位置是不是可变的重要布局特征之一，”Liu 说。
Samee 说：“固然我们等候这些成果，但我们没有预感到，对所有类型的突变，不异的 DNA 布局特点(拉伸)对影响突变率一样主要。”“DNA 倾斜是对所有类型的突变率影响最年夜的第二个布局特点。我们证实 DNA 外形在人类基因组的功能相干区域中很主要，例如调理基因表达的卵白质-DNA 连系位点，而且这类布局机制在很多物种中都是守旧的。”
