无忧生活网一项基因研究发现，得了一种名为22q11.2 缺掉综合征的罕有遗传性疾病的人的皮层细胞电勾当存在神经元异常。特定基因的过度表达和接触几种抗精力病药物有助于恢复正常的细胞功能。这项由美国国立卫生研究院 (NIH) 帮助并颁发在《天然医学》杂志上的研究揭露了可能致使 22q11.2 缺掉综合征精力疾病成长的身分，并可能有助于肯定医治开辟的可能方针。
22q11.2 缺掉综合征是一种遗传性疾病，由 22 号染色体 q11.2 位置的一段遗传物资缺掉引发。得了 22q11.2 缺掉综合征的人可能会呈现心脏异常、免疫功能差、腭发育异常、骨骼差别等症状和发育缓慢。另外，这类缺掉会致使患自闭症谱系障碍(ASD) 的风险增添 20-30%，患精力病的风险增添高达 30 倍。22q11.2 缺掉综合征是自闭症谱系障碍患者中最多见的基因拷贝数变异，多达四分之一的得了这类遗传综合征的人会得精力割裂症谱系障碍。
“就捐募细胞的患者数目而言，这是同类研究中范围最年夜的一项，其重点存眷精力疾病的关头遗传风险身分，具有主要意义，”该项目负责人 David Panchision 博士说。美国国立卫生研究院国度心理健康研究所的发育神经生物学项目。“主要的是，这项研究显示了神经元功能上一致的、特定的患者对比差别，和开辟医治这类疾病的新疗法的潜伏机制方针。”
固然这类遗传综合征的一些影响(例如血汗管和免疫题目)可以成功节制，但相干的精力影响却更难以解决。部门缘由是中枢神经系统中致使精力疾病的潜伏细胞缺点尚不清晰。固然比来在啮齿动物模子中对 22q11.2 缺掉综合征的研究为可能与该综合征相干的脑回路程度异常供给了一些主要的看法，但还需要更多地领会人类的神经元通路。
为了研究 22q11.2 缺掉综合征患者精力疾病相干的神经通路，加利福尼亚州斯坦福年夜学精力病学和行动科学副传授 Sergiu Pasca 医学博士与来自其他几所年夜学和研究所的研究职员团队合作，从 15 名 22q11.2 缺掉患者和 15 名未得了该综合征的人中建立了引诱多能干细胞(源自成人皮肤细胞的细胞，被从头编程为未成熟的干细胞样状况)。研究职员操纵这些细胞在培育皿中建立了三维年夜脑类器官，归纳综合了发育中的人类年夜脑皮层的关头特点。
